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阿韦里亚诺娃、陈大焕
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百度新闻搜索记者陈佑竹报道
### 天使综合征：理解、应对与支持 在众多稀有疾病中，天使综合征（Angelman Syndrome, AS）可能并不为公共所熟知，但这一基因疾病对患者及其家庭会造成深远的影响。天使综合征是一种神经发育障碍，大都情况由于15号染色体上UBE3A基因爆发异常而引发。本文旨在深入介绍天使综合征，探讨其成因、临床体现、对患者及家庭的影响，并结合现有研究，提供友好的改善建议，以支持天使综合征患者与家庭。 #### 天使综合征的诊断与成因 天使综合征首次由英国医生哈利·安杰尔曼在1965年描述，因此得名。该症状原因主要是由于15号染色体上的UBE3A基因爆发缺失或功效丧失导致。正常情况下，人从怙恃那里各继续一份UBE3A基因，但大脑中仅使用母源性手本。如果母源性UBE3A基因缺失或功效不全，便会导致天使综合征的爆发。 #### 临床体现特征 天使综合征的临床体现多样，包括但不限于智能发育缓慢、语言生长障碍、运动协调性问题、特异性面容以及容易失笑和睡眠障碍�；颊呔Ｌ逑殖銮咨缁嵝形�，如频繁笑容和对人类接触的渴望，这一特质也是天使综合征名字的由来之一。 #### 对家庭的影响 天使综合征不但对患者自己组成挑战，对患者家庭的生活质量和经济状况也有着显著影响。家长需要投入大宗时间和精力来照顾患儿，包括日常生活的基本照料、医疗需要、以及行为和教育的支持。别的，患儿可能需要生活中的种种辅助设备和治疗，如物理治疗、言语治疗和行为疗法，这些都会带来不小的经济担负。 #### 治理战略与改善建议 尽管天使综合征目前没有根治要领，但通过多学科的综合治理可以显著提高患者的生活质量。以下是一些针对天使综合征患者及家庭的友好改善建议： 1. **早期干预与专业支持**：一旦诊断确立，应尽快接入早期干预程序，包括物理治疗、言语治疗和行为治疗等。别的，特殊教育程序也对患儿的学习能力和社会技术的生长至关重要。 2. **家庭教育与支持网**：家庭中的其他成员，包括怙恃、兄弟姐妹，应有时机加入相关的教育运动，了解-
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